La раннє виявлення рідкісних захворювань Це стало стратегічним пріоритетом у кількох системах охорони здоров'я Іспанії, причому Андалусія та Кастилія-Ла-Манча є двома регіонами, які зробили найбільш помітні кроки. Завдяки новим планам, передовим генетичним скринінгам та пілотним проектам повного секвенування геному у новонароджених, адміністрації прагнуть скоротити час діагностики та покращити варіанти лікування. ліки для лікування орфанних захворювань, що фінансуються в Іспанії.
Ці ініціативи спрямовані не лише на зміцнення програми скринінгу новонароджених та генетичне тестуванняале також запропонувати більш комплексну допомогу пацієнтам та їхнім родинам, використовуючи міждисциплінарні консультації, інструменти телемедицини та тіснішу координацію з дослідженнями. Все це з чіткою метою: забезпечити, щоб ті, хто живе з рідкісним захворюванням, більше не були забутими системою.
Андалусія посилює раннє виявлення за допомогою нового плану боротьби з рідкісними захворюваннями
Регіональний уряд Андалусії представив Оновлений план догляду за людьми, які страждають на рідкісні захворювання яка оновлює стратегію, започатковану у 2008 році, та адаптує її до сучасних науково-технічних досягнень. Програма спрямована на майже півмільйона андалусійців які страждають від патологій з низькою поширеністю, та особливим чином зосереджується на ранній діагностиці спадкових захворювань.
Президент Андалузії, Хуанма МореноВін пояснив у Університетській лікарні Вірген дель Росіо в Севільї, що план включатиме… інвестиції понад 8,5 мільйонів євро до 2029 рокуЦе фінансування буде використано, серед іншого, для розширення програм скринінгу та впровадження передові тести для виявлення генетичних змін та створити простори для скоординованого догляду за цими пацієнтами.
За словами регіонального уряду, програма спрямована на допомогу людям з рідкісними захворюваннями не залишайся невидимим для системи охорони здоров’я чи для суспільства в цілому. Тому акцент робиться на зміцненні ресурсів фахівців, які вже працюють у цій галузі, та на покращенні шляхів направлення, щоб діагнози ставилися швидше та точніше.
План базується на висновку, прийнятому органами охорони здоров'я: Значна частина рідкісних захворювань має генетичне походження. і це проявляється в ранньому віці, тому виявлення змін якомога раніше може вплинути на прогноз, якість життя та доступ до специфічної терапії.
Морено наполягав на тому, що ініціатива була розроблена «Від пацієнтів і для пацієнтів» та наголосив на необхідності розглядати ці патології з чуйністю, емпатією та довгостроковим баченням, не обмежуючись лише конкретним медичним актом під час консультації.
Розширене генетичне тестування та розширений скринінг в андалузькій системі
Серед найпомітніших заходів нового Андалузького плану є впровадження найсучасніших методів генетичної діагностики для раннього виявлення рідкісних спадкових захворювань. Це передбачає вихід за рамки традиційних біохімічних скринінгів та інтеграцію тестів, здатних виявляти генетичні варіанти, які можуть призвести до серйозних, але виліковних патологій, якщо їх вчасно вирішити.
Андалузька служба охорони здоров'я розпочала розширити програми скринінгу новонароджених та пренатального обстеженняЦе включає додавання нових патологій до відомого «тесту на укол п’яти» та розширення тестів для вагітних жінок з факторами ризику. Крім того, посилення Консультація перед зачаттям у первинній медичній допомозіоцінити фонові та потенційні генетичні ризики до вагітності.
Ще один напрямок роботи – це покращення управління клінічною інформацієюЗапити на генетичне тестування будуть інтегровані в електронну медичну карту, що полегшить медичним командам отримання всіх відповідних даних без дублювання тестів та витрачання часу на оформлення документів. Телемедицина також розглядається як ключовий інструмент для надання спеціалізованої допомоги в районах, де немає центрів направлення.
Андалузький план не обмежується вже діагностованими захворюваннями. Він включає Конкретні дії для випадків без діагнозуВелика група пацієнтів роками проходила обстеження без чіткої відповіді. Мета полягає в тому, щоб посилити протоколи для цих складних випадків та сприяти їх направленню до команд з високою спеціалізацією в галузі генетики та рідкісних захворювань.
Паралельно, громада підтримує мережа з 23 референтних центрів, пов'язаних з рідкісними захворюваннямиЇх доповнюють спеціалізовані регіональні підрозділи. Поточна стратегія спрямована на консолідацію та координацію цієї мережі, щоб пацієнти могли орієнтуватися в системі з меншою кількістю адміністративних бар'єрів та меншою фрагментацією медичної допомоги.
Міждисциплінарні консультації та комплексна підтримка сімей
Одним із повторюваних елементів Андалузької стратегії є створення міждисциплінарні консультації в якому в рамках однієї структури об'єднуються фахівці з різних галузей: медичні спеціалісти, медсестринський персонал, психологи, соціальні працівники та навіть освітні профілі, коли цього вимагає ситуація.
Ідея полягає в тому, що пацієнти та їхні родини отримують повна відповідь можлива в одному контуріЦе дозволяє уникнути непотрібних поїздок між службами та зменшує черги на ключові тести чи оцінювання. Ці підрозділи прагнуть інтегрувати медичні, соціальні та освітні аспекти, приділяючи особливу увагу працевлаштуванню та інклюзії до школи.
План також включає спеціальні програми для недіагностованих захворюваньа також оновлення генетичних протоколів та включення нових професійних профілів до державного портфоліо, таких як подологія, для вирішення конкретних ускладнень, пов'язаних з певними рідкісними патологіями.
Рада наголошує, що покращення медичної допомоги не можна відокремити від емоційна та психологічна підтримкаБагато сімей роками стикаються з невизначеністю, фінансовим тягарем та особистим напруженням, тому планується зміцнити ресурси психічного здоров'я та канали консультування як під час діагностичного процесу, так і на етапах лікування та подальшого спостереження.
Щоб заходи не залишилися лише на папері, програма включатиме команда моніторингу Цей орган контролюватиме його впровадження, оцінюватиме результати та підтримуватиме постійний зв'язок з асоціаціями пацієнтів та галузевими організаціями. Він відповідатиме за виявлення проблем у практичному застосуванні плану та пропонування коригувань за необхідності.
Проєкт GENEBORN: Неонатальний геномний скринінг в Іспанії
Хоча Андалусія зміцнює свою автономну стратегію, Університетська лікарня Толедо бере участь як асоційована група у Проект неонатального геному GENEBORNзагальнодержавна ініціатива, спрямована на інтеграцію геномний скринінг у неонатальній допомозі Національної системи охорони здоров'я.
Цей пілотний проект, координований Центр біомедичних досліджень рідкісних захворювань (CIBERER) та фінансується Фонд Рамона Аресеса, передбачає секвенування всього геному (WGS) трохи більше ніж 1.000 новонародженихМета полягає в тому, щоб оцінити, чи дозволяє ця модель скринінгу раннє виявлення дієві генетичні захворюваннябагато з них рідкісні, до появи симптомів.
Генетична служба центру Толедо, очолювана Карлес де ДієгоВона працює разом із багатопрофільною командою, до якої входять медичні генетики, нейропедіатри, неонатологи та спеціалісти з фармакогенетики. Її робота має два аспекти: з одного боку, застосування технології секвенування, а з іншого, перетворення цієї інформації на корисні клінічні рішення для моніторингу новонароджених.
Велика новизна GENEBORN полягає в тому, що за допомогою єдиної методики можливо проаналізувати сотні генів, пов'язаних із серйозними, але виліковними захворюваннями якщо їх виявлять на ранній стадії. Згідно з даними проекту, вони будуть вивчені Гени 481 пов'язані з 508 захворювань, що підлягають судовому переслідуваннюбагато з них метаболічні, для чого існує близько 183 фармакос що могло б покращити прогноз.
Цей підхід має на меті випередити традиційні біохімічні методи, пропонуючи ширшу та детальнішу інформацію. Крім того, фармакогеноміка Це стає ключовим інструментом для кращого коригування лікування та зменшення побічних реакцій на ліки, що призводить до додаткових консультацій, госпіталізацій та ускладнень, яких можна уникнути.
Від IMPaCT до 1 мільйона геномів: зв'язок з Європою та прецизійною медициною
GENEBORN не виникає з нічого, а радше використовує інфраструктуру, створену для проєкту. ВПЛИВ, за кермом Інститут здоров'я Карлоса III впровадити геномну медицину в рамках Національної системи охорони здоров'я. Ця попередня ініціатива була зосереджена на геномна діагностика рідкісних захворювань у дорослих та дітей, створюючи інструменти, бази даних та протоколи, які зараз повторно використовуються для скринінгу новонароджених.
Крім того, проєкт має чітку європейську спрямованість. Однією з його цілей є налагодити мережі з іншими міжнародними центрами які розробляють аналогічні програми, що дозволить обмінюватися інформацією про рідкісні захворювання, нові методи лікування та погано описані генетичні варіанти.
У цьому контексті Іспанія також бере участь у європейському мегапроекті 1 мільйон геномівМета проєкту — зібрати геномну інформацію від одного мільйона європейських громадян, щоб поглибити наше розуміння геному людини та сприяти розробці нових методів лікування. Ідея полягає в тому, що отримані дані будуть використані для медичних та наукових цілей, завжди з дотриманням суворих етичних стандартів та стандартів захисту даних.
Подібні ініціативи вже були започатковані в інших країнах, таких як BabySeq та Guardian в США або Дослідження геномів новонароджених у Великій Британії, де секвенування геному 100.000 новонародженихМета цих програм — оцінити, чи зможе геномний скринінг зрештою замінити класичний метаболічний скринінг, що, на думку промоутерів GENEBORN, є дедалі більш правдоподібним.
Щоб рухатися вперед у цьому напрямку, необхідно було ретельний розгляд етичними комітетами та розробку дуже детальних форм інформованої згоди, що відповідають іспанським та європейським правилам захисту даних. Аналізуються лише гени з високим рівнем наукових доказів та високою пенетрантністю, і повідомляються лише варіанти, класифіковані як патогенні або ймовірно патогенні, відповідно до критеріїв Американського коледжу медичної генетики та геноміки.
У сукупності ініціативи, започатковані в Андалусії, та геномні проекти, такі як GENEBORN, показують, як іспанська система охорони здоров'я вживає рішучих заходів для забезпечення того, щоб раннє виявлення рідкісних захворювань Це має перестати бути винятком і стати частиною рутинної практики охорони здоров’я. Від розширення скринінгів та генетичного тестування до створення багатопрофільних клінік та зв’язку з європейськими мережами прецизійної медицини – все вказує на модель, де діагноз ставиться раніше, лікування є більш адаптованим, а сім’ї відчувають себе менш самотніми, стикаючись із патологіями, які, хоча й рідкісні, мають величезний вплив на їхнє повсякденне життя.
